O primeiro tratamento à base de comprimidos para a doença de Gaucher foi lançado agora no Brasil (Foto: Deborah Maxx/SAÚDE é Vital)
Em 1994, o tratamento da
doença de Gaucher passou por uma revolução, com uma injeção que repõe a enzima beta-glicosidase – ela mal é produzida por esses pacientes. E, agora, está chegando ao Brasil
o primeiro remédio de uso oralcontra essa síndrome rara, o que garante conforto e praticidade.
Nos estudos que garantiram sua aprovação, o novo tratamento, da farmacêutica Sanofi Genzyme, obteve uma eficácia parecida com as injeções. Só que os comprimidos foram considerados mais amigáveis pela enorme maioria dos voluntários.
Antes de esmiuçar o novo tratamento, no entanto, é necessário entender a doença. Quais suas causas e seus sintomas? E o diagnóstico, como fica?
O que é a doença de Gaucher?
Trata-se de uma
desordem genética que provoca uma deficiência na produção da
enzima beta-glicosidase. A substância é responsável por, dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos, quebrar algumas moléculas para que elas sejam recicladas.
Pois bem: na ausência dessa enzima, há um acúmulo de uma partícula chamada glicosilceramida (ou GL1 para os mais íntimos). É uma espécie de lixo que, digamos, incha certas células do sangue – os macrófagos. Nesse estado, eles perdem sua função, ganhando o apelido de células de Gaucher.
Essas unidades, por sua vez, acabam se acumulando em locais como o fígado,
o baço e a medula óssea. Daí disparam os sintomas que veremos logo na sequência.
“No Brasil, temos quase 900 pacientes diagnosticados. Mas é possível que outras pessoas sofram com ela, porque a detecção de uma doença rara nunca é fácil. Os sintomas não são conhecidos ou associados ao problema”, afirma a pediatra Ana Maria Martins, da
Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
Sintomas e consequências
O acúmulo das células de Gaucher aumenta em duas vezes o tamanho do fígado e em até incríveis 70 vezes o do baço. “Uma criança que atendi parecia ter uma barriga de grávida”, exemplifica Ana Maria.
Claro que nem todos os casos provocam um inchaço tão acentuado, mas, de fato, a barriga costuma crescer bastante. E, sim, esse e outros sinais já tendem a dar as caras na
infância, embora possam aparecer somente na fase adulta.
O comprometimento do baço, aliado à alta concentração de células de Gaucher na medula óssea, também abala a produção de sangue. “Como consequência, o paciente desenvolve
anemia e fica cansado”, explica a médica.
Sangramento pelo nariz e manchas roxas na pele também podem afetar os enfermos.
Para piorar, a síndrome vai enfraquecendo os ossos. Com o tempo e sem tratamento, surge a
osteoporose e as consequentes fraturas graves. O indivíduo ainda corre o risco de padecer com as crises ósseas, que são acessos de dor extrema no esqueleto.
Diagnóstico
Quando o médico desconfia da doença de Gaucher por causa dos sintomas, a confirmação é relativamente simples. “Medimos a concentração da enzima beta-glicosidase com exames de sangue. Se ela estiver em falta, está feito o diagnóstico”, esclarece Ana Martins.
O problema é justamente suspeitar do quadro. Em um país como o nosso, muitas vezes o inchaço na barriga da doença de Gaucher é confundido com um caso de esquistossomose (barriga d’água), por exemplo.
Não à toa, mesmo que os sintomas tenham aparecido nos primeiros anos de vida, a descoberta de que estamos diante desse problema raro ocorre frequentemente na fase adulta.
O tratamento
